Aspectos Generales(parte2)

 Aspectos Generales
(parte2)

 e) Anomalías asociadas: Dentro de los principales tenemos:

- Anomalías del aparato urinario: Se presentan en alrededor de un 40% de los casos, correspondiendo en un 15%, aproximadamente, a defectos mayores, como la agenesia renal. Las más frecuentes son.

- Riñón pélvico (uni o bilateral).
- Riñón en "herradura".
- Hidroureteronefrosis.
- Duplicidad ureteral.

Esta asociación obliga a que toda paciente con agenesia Mülleriana se someta a una evaluación imagenológica del aparato urinario (ultrasonido, pielografía intravenosa, pieloTAC).

- Anomalías esqueléticas: Presentes en un 12 a 50% de las pacientes. En su mayoría, son alteraciones vertebrales, como por ejemplo:

- Vértebras en "cuña".
- Vértebras fusionadas.
- Vértebras rudimentarias.
- Vértebras supernumerarias.

Ocasionalmente, pueden verse alteraciones de las extremidades (ejemplo: clinodactilia, polidactilia, hipoplasia del radio, escafoides o trapecio). Existen reportes de casos de asociación de agenesia Mülleriana con otros síndromes malformativos, como Klippel-Feil y MURCS, que incluyen anomalías de la columna cervical.

- Anomalías auditivas.

f) Diagnósticos diferenciales: Existe un extenso grupo de patologías en el diagnóstico diferencial de este síndrome. A continuación caracterizamos brevemente los más relevantes:

Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen las alteraciones de fusión longitudinal y transversal.

Las anomalías de fusión longitudinal de los ductos Müllerianos originan un doble sistema genital interno, es decir, dos hemiúteros, con sus respectivos cuellos, y una doble vagina. El septo longitudinal resultante no se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito, dispareunia o, incluso alteraciones del parto. Una de las vaginas puede estar imperforada, produciéndose un hematocolpos; esto puede llevar a confusión diagnóstica, siendo muchas de estas pacientes inicialmente manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al tratamiento gatilla la sospecha de esta condición; la ultrasonografía pélvica evidencia fácilmente la presencia del hematocolpos.

En cuanto a los trastornos de fusión transversal, su forma de presentación más frecuentes es la amenorrea primaria más algia pélvica cíclica. La repetición de menstruaciones sin salida del flujo a exterior lleva al desarrollo de hematocolpos. El flujo menstrual retrógrado causa la aparición de endometriosis, frecuentemente severa.

La causa exacta de la presencia de septos vaginales transversos se desconoce, pero se piensa que hay una falla del proceso de canalización vaginal, hacia la 20ª semana de gestación.

La evaluación del aparato urinario también es mandatorio en estas pacientes, antes de embarcarse en cualquier tipo de tratamiento.

Mención aparte merece una de las variedades más frecuentes y conocida de este grupo de alteraciones, el himen imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de la pubertad, se presenta, a la inspección genital, como un abombamiento en la superficie perineal. El hallazgo de una delgada membrana azulado, a través de la cual puede iluminarse el hematocolpos, es diagnóstico, haciendo innecesarios procedimientos diagnósticos adicionales. Si se realiza palpación rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras Mülleriana, lo cual puede confirmarse con ultrasonografía.

 Síndrome de resistencia androgénica: En este cuadro, el paciente es genéticamente de sexo masculino (46, XY). Por lo tanto, sus gónadas son testículos, que producen andrógenos en forma normal. Sin embargo, hay una ausencia o alteración de la función de los receptores periféricos de andrógenos. Esto lleva a la regresión de los ductos de Wolff, como se explicó anteriormente, y por ende, a ausencia de las estructuras derivadas de ellos. Como la producción y acción de AMH es normal, también se produce supresión Mülleriana.

Estos pacientes desarrollan fenotipo femenino, por la combinación de falta de andrógenos y niveles estrogénicos normales-altos, debido a la conversión periférica de andrógenos, todo lo cual lleva a un vello axilar y púbico escaso o ausente, con desarrollo mamario normal en la pubertad.

En niñas prepúberes, se requiere de estudio cromosómico para hacer el diagnóstico diferencial.

En pacientes puberales, en cambio, éste se puede realizar midiendo niveles séricos de testosterona; si éstos se encuentran en el rango masculino normal, se confirma el diagnóstico de resistencia androgénica.

En la postpubertad, el hallazgo ecográfico de tejido ovárico funcionante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de agenesia Mülleriana.

Manejo

Manejo

 

 

Principios Generales: Antes de entrar en detalles sobre las características de las distintas alternativas terapéuticas, disponibles actualmente, para el tratamiento de pacientes con agenesia Mülleriana, es necesario hacer algunas consideraciones básicas, comunes al manejo de cualquier mujer con esta patología:

- Su diagnóstico conlleva un fuerte estrés emocional para la afectada, dado las implicancias que tiene sobre su vida sexual y reproductiva futura. Esta situación demanda, por parte del tratante, un esfuerzo máximo por controlar el impacto inicial de la noticia, evitando que se transforme en una amenaza para cumplir las metas terapéuticas trazadas. El bienestar mental y la cooperación de la paciente son vitales en el éxito de cualquier tratamiento. En vista de todo lo anterior se recomienda el concurso de un equipo multidisciplinario de manejo, incluidos especialistas en salud mental.

Dentro de los puntos a trabajar, es muy importante enfatizar que la existencia de esta anomalía no altera la "naturaleza" de mujer de la paciente, resaltando que su función ovárica es absolutamente normal. De la misma manera, hay que dejar claro desde el inicio que actualmente se dispone de técnicas que permiten la creación de una neovagina apta para una vida sexual normal. Por último, se deben aclarar dudas sobre el tema de fertilidad, entregando información adecuada sobre las alternativas con las que se cuenta para lograr la maternidad.

- El momento de reconstrucción neovaginal es electivo, independiente del tratamiento elegido. Se recomienda hacerlo a una edad en que la paciente tenga consciencia de la naturaleza de su enfermedad, y del procedimiento a realizar; de este modo, se debe evitar la corrección en la infancia, la que ha demostrado altas tasas de fracaso y reintervención.

 - El objetivo del tratamiento es crear una vagina adecuada para una vida sexual normal, que idealmente requiera los menores cuidados posibles. Para lograr lo anterior, se cuenta con técnicas quirúrgicas y no quirúrgicas. Ninguna de éstas es perfecta y aplicable en todos los casos. En la actualidad, las no quirúrgicas son recomendadas como tratamientos de primera línea, reportándose recientemente, tasa de éxito mayores al 90%.

- Si se opta por un tratamiento quirúrgico, debe tenerse un conocimiento preoperatorio acabado de la anatomía pelviana de la paciente, descartando la presencia de anomalías frecuentemente asociadas, como un riñón pélvico o doble sistema ureteral, que pudiesen dificultar o alterar el procedimiento planificado.

Técnicas Terapéuticas

Técnicas Terapéuticas:

 No quirúrgicas

Consisten en la creación de una neovagina por medio de presión intermitente sobre el esbozo vaginal, utilizando dilatadores progresivamente mayores.

Esta modalidad, descrita por Frank en 1938, cuenta entre sus ventajas, el ser no invasiva, careciendo de los riesgos inherentes a una cirugía; no deja cicatrices y crea una vagina con lubricación normal. Sin embargo, requiere de una paciente altamente motivada, perseverante y paciencia (puede tomar de meses a años). Debe usarse como primera línea de tratamiento, ya que se ha visto una relación constante entre intentos reconstructivos quirúrgicos previos y fracaso de esta técnica.

En un esfuerzo por perfeccionar este procedimiento, minimizando principalmente sus incomodidades, Ingram ideó una variante de él. Este se basa en utilizar el propio peso de la mujer como presión dilatadora, acoplando un dilatador a una especie de "silla de bicicleta", sobre la cual la paciente debe sentarse. Así, ella puede permanecer vestida, y realizando actividades, mientras ejecuta la terapia. Sus resultados son comparables, e incluso mejores, respecto de la técnica original, sin aumentar la morbilidad asociada.

Quirúrgicas

En líneas generales, se recomienda ante el fracaso o rechazo de un procedimiento no quirúrgico. El momento de realizarlo depende de la paciente y el tipo de intervención escogida.

Existe un variado repertorio de cirugías de neoformación vaginal, las cuales resumiremos a continuación, destacando sus principales ventajas y desventajas.

 Técnica de Abbe-McIndoe: Es el procedimiento quirúrgico más utilizado en la actualidad

Consiste en realizar una cuidadosa disección entre vejiga y recto, formando así una cavidad, en la cual, acto seguido, se inserta un "molde" vaginal, recubierto con injertos cutáneos, ya sean de espesor parcial (epidermis y parte de la dermis) o total (epidermis y dermis en su totalidad).

Dentro de sus ventajas, destaca el ser una alternativa sencilla y segura, con muy baja morbilidad asociada. En cuanto a sus inconvenientes, el principal es la tendencia de los injertos a la retracción, con fracaso de la reconstrucción. Este hecho obliga a la utilización de dilatación vaginal postoperatoria permanente, por tiempo variable. Por lo tanto, si la paciente rechaza el manejo médico por tener que usar dilatadores, la técnica de Abbe-McIndoe no constituye una alternativa para ella.

En los últimos años, se han probado otros materiales para la reparación, que mejoren y aceleren los resultados positivos, minimizando al máximo las desventajas y complicaciones. Entre éstos destacan amnios humano, peritoneo, injertos de mucosa vesical, y compuestos sintéticos.

Otras Vaginoplastias

Otras vaginoplastias: 

 Entre las más usadas están:

- La vaginoplastia por expansión tisular, consiste en la utilización de expansores subcutáneas (balones inflables), situados dentro de cada labio menor, a través de incisiones inguinales bilaterales. Luego, estos son lentamente insuflados, a razón de 5 ml/día. Una vez que los balones alcanzan los 80 ml c/u, la paciente es llevada a pabellón, donde se procede a retirar los expansores y disecar un espacio entre vejiga y recto. La piel redundante creada por el procedimiento anteriormente descrito se utiliza para crear colgajos cutáneos, con los cuales se hace una "bolsa", que se introduce en la cavidad preformada. El ápex de este saco es fijado a los remanentes Müllerianos, vía laparotomía, en pacientes con síndrome de MRKH.

Sus ventajas son su marcada menor tendencia a la retracción, lo que puede llevar a prescindir del uso de dilatadores postoperatorios, y la excelente irrigación de la cavidad, con un aumento en las posibilidades de éxito del tratamiento. Entre sus desventajas, la más frecuente es la infección, que conlleva, generalmente, a una prolongación de la hospitalización.

- La vaginoplastia con interposición de colon es otra alternativa a considerar. Actualmente, sólo se usa sigmoides, discontinuándose la vaginoplastia con íleos, dadas sus múltiples desventajas (ejemplo, pérdida de la válvula ileocecal).

Dentro de sus virtudes, tenemos el proveer una vagina bien lubricada, que crecerá con la paciente, y que no necesita dilatación complementaria. Estas razones la hacen ideal para correcciones en mujeres muy jóvenes, vírgenes aún, pero que quieren reparar su defecto precozmente por razones psicológicas. Los mayores inconvenientes que presenta son el requerir de una cirugía abdominal mayor y la eventual producción excesiva de secreciones, pero hay trabajos y autores que argumentan que esto es sólo un hecho inicial.

- La vaginoplastia por tracción se puede hacer vía laparotomía (técnica de Vecchietti) o laparoscopia (Vecchietti modificada). Se basa en la tracción del manguito vaginal, utilizando un aparato, especialmente diseñado para esto, que se "ancla" en el abdomen (área suprapúbica). La fase de invaginación comienza inmediatamente en el postoperatorio, y continúa a una velocidad de 1-1,5 cm/día, hasta alcanzar los 10 a 12 cm máximo (7-8 días). Al conseguir el objetivo anterior, se instruye a la mujer para proseguir con el uso de dilatadores vaginales.

Es una técnica segura, que acorta el tiempo de dilatación vaginal requerido por el método de Frank. Junto con esto, no necesita hospitalización prolongada (si es laparoscópica), a diferencia de otras alternativas quirúrgicas. Su tasa de complicaciones es baja, y su éxito es comparable con las otras modalidades terapéuticas analizadas.