Aspectos Generales(parte2)

 Aspectos Generales
(parte2)

 e) Anomalías asociadas: Dentro de los principales tenemos:

- Anomalías del aparato urinario: Se presentan en alrededor de un 40% de los casos, correspondiendo en un 15%, aproximadamente, a defectos mayores, como la agenesia renal. Las más frecuentes son.

- Riñón pélvico (uni o bilateral).
- Riñón en "herradura".
- Hidroureteronefrosis.
- Duplicidad ureteral.

Esta asociación obliga a que toda paciente con agenesia Mülleriana se someta a una evaluación imagenológica del aparato urinario (ultrasonido, pielografía intravenosa, pieloTAC).

- Anomalías esqueléticas: Presentes en un 12 a 50% de las pacientes. En su mayoría, son alteraciones vertebrales, como por ejemplo:

- Vértebras en "cuña".
- Vértebras fusionadas.
- Vértebras rudimentarias.
- Vértebras supernumerarias.

Ocasionalmente, pueden verse alteraciones de las extremidades (ejemplo: clinodactilia, polidactilia, hipoplasia del radio, escafoides o trapecio). Existen reportes de casos de asociación de agenesia Mülleriana con otros síndromes malformativos, como Klippel-Feil y MURCS, que incluyen anomalías de la columna cervical.

- Anomalías auditivas.

f) Diagnósticos diferenciales: Existe un extenso grupo de patologías en el diagnóstico diferencial de este síndrome. A continuación caracterizamos brevemente los más relevantes:

Trastornos del desarrollo vaginal: Incluyen las alteraciones de fusión longitudinal y transversal.

Las anomalías de fusión longitudinal de los ductos Müllerianos originan un doble sistema genital interno, es decir, dos hemiúteros, con sus respectivos cuellos, y una doble vagina. El septo longitudinal resultante no se manifiesta con amenorrea, sino con dificultades en el coito, dispareunia o, incluso alteraciones del parto. Una de las vaginas puede estar imperforada, produciéndose un hematocolpos; esto puede llevar a confusión diagnóstica, siendo muchas de estas pacientes inicialmente manejadas como dismenorrea primaria; la falta de respuesta al tratamiento gatilla la sospecha de esta condición; la ultrasonografía pélvica evidencia fácilmente la presencia del hematocolpos.

En cuanto a los trastornos de fusión transversal, su forma de presentación más frecuentes es la amenorrea primaria más algia pélvica cíclica. La repetición de menstruaciones sin salida del flujo a exterior lleva al desarrollo de hematocolpos. El flujo menstrual retrógrado causa la aparición de endometriosis, frecuentemente severa.

La causa exacta de la presencia de septos vaginales transversos se desconoce, pero se piensa que hay una falla del proceso de canalización vaginal, hacia la 20ª semana de gestación.

La evaluación del aparato urinario también es mandatorio en estas pacientes, antes de embarcarse en cualquier tipo de tratamiento.

Mención aparte merece una de las variedades más frecuentes y conocida de este grupo de alteraciones, el himen imperforado. Usualmente diagnosticado en los albores de la pubertad, se presenta, a la inspección genital, como un abombamiento en la superficie perineal. El hallazgo de una delgada membrana azulado, a través de la cual puede iluminarse el hematocolpos, es diagnóstico, haciendo innecesarios procedimientos diagnósticos adicionales. Si se realiza palpación rectoabdominal, esta revela la presencia de estructuras Mülleriana, lo cual puede confirmarse con ultrasonografía.

 Síndrome de resistencia androgénica: En este cuadro, el paciente es genéticamente de sexo masculino (46, XY). Por lo tanto, sus gónadas son testículos, que producen andrógenos en forma normal. Sin embargo, hay una ausencia o alteración de la función de los receptores periféricos de andrógenos. Esto lleva a la regresión de los ductos de Wolff, como se explicó anteriormente, y por ende, a ausencia de las estructuras derivadas de ellos. Como la producción y acción de AMH es normal, también se produce supresión Mülleriana.

Estos pacientes desarrollan fenotipo femenino, por la combinación de falta de andrógenos y niveles estrogénicos normales-altos, debido a la conversión periférica de andrógenos, todo lo cual lleva a un vello axilar y púbico escaso o ausente, con desarrollo mamario normal en la pubertad.

En niñas prepúberes, se requiere de estudio cromosómico para hacer el diagnóstico diferencial.

En pacientes puberales, en cambio, éste se puede realizar midiendo niveles séricos de testosterona; si éstos se encuentran en el rango masculino normal, se confirma el diagnóstico de resistencia androgénica.

En la postpubertad, el hallazgo ecográfico de tejido ovárico funcionante puede ayudar a confirmar el diagnóstico de agenesia Mülleriana.