Aspectos Generales(parte1)

 Aspectos Generales
(parte1)

a) Epidemiología: Su incidencia es de 1/4.000-5.000 mujeres, siendo la causa más frecuente de agenesia vaginal (1/4.000-10.000 mujeres), y la segunda de amenorrea primaria, sólo superada por la disgenasia gonadal.

b) Etipatogenia: La etipatogenia de este síndrome radica en una falla del desarrollo o fusión de los ductos Müllerianos, con la consecuente alteración de las estructuras derivadas de ellos. Su base genética no está aclarada, pero parece ser un trastorno multifactorial. Todas las afectadas tienen cariotipo normal (46XX). Se ha postulado, entre otras alternativas, una mutación o deleción en el cromosoma 16, ya que muchas pacientes tiene malformaciones renales concomitantes. El riesgo de recurrencia en parientes de primer grado fluctúa entre un 1 a 5%.

  
c) Anatomía patológica: Dentro de los hallazgos anatomopatológicos, se incluyen la ausencia de vagina y alteraciones variables del desarrollo uterino, que abarcan desde la ausencia total de éste, pasando por la existencia de un útero rudimentario en la línea media, hasta, más frecuentemente, cuernos uterinos rudimentarios cercanos a las paredes pélvicas laterales. Dado su distinto origen embrionario, los ovarios son normales, tanto en estructura como función.

d) Diagnóstico: La edad promedio al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18 años.  La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria, en una joven con proporciones corporales adecuadas, y un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios. Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen también es de características normales; la vagina está totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. La palpación rectoabdominal puede colaborar a establecer la existencia de estructuras pélvicas.

Otro motivo de consulta, menos frecuente, es algia pélvica, la cual puede deberse, entre otras causas, a la existencia de endometrio funcional (2-7%), con hematometra secundaria (algia pélvica cíclica), a la presencia de miomas en el útero rudimentario, o al desarrollo de endometriosis, consecuencia del flujo menstrual retrógrado secundario a la obstrucción del tracto de salida.

En cuanto a la realización de estudios imagenológicos complementarios en estas pacientes, la exploración generalmente comienza con la ultrasonografía pelviana. Esta puede ayudar a reconocer estructuras útero símiles y su funcionalidad (presencia de endometrio y sus características) identificar ovarios, lo cual es fundamental en el descarte de algunos diagnósticos diferenciales, y evaluar otros órganos, como los riñones, dado que la agenesia Mülleriana puede asociarse, como se mencionó con antelación, a malformaciones del sistema urinario.

Numerosos autores han sugerido que la resonancia magnética constituye la herramienta más efectiva de valoración del tracto genital en estas pacientes.

La laparoscopia diagnóstica no es necesaria de rutina, siendo recomendada sólo cuando no se logra una evaluación anatómica completa con imágenes, o cuando existe algia pélvica, buscando la presencia de un cuerno uterino funcional obstructivo o la existencia de endometriosis.